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PAROLA CHIAVE: EPIGENETICA

Immagine del redattore: Alessandro BuraschiAlessandro Buraschi

Aggiornamento: 19 gen 2022


Lo sapevi che l'ape regina ha esattamente lo stesso DNA dei fuchi?


Nonostante il loro DNA sia identico, una differenza tra i fuchi e l’ape regina è che quest’ultima è feconda.

Il motivo? Epigenetico!


Dopo la nascita l'ape regina si nutrirà solo di pappa reale a differenza del fuco che invece ha una dieta a base di solo miele. Questa differenza, apparentemente banale, ha portato l’ape regina ad esprimere diversamente i propri geni!


I geni svolgono un ruolo importante rispetto alla nostra salute, ma anche i nostri comportamenti e l'ambiente che ci circonda, cosi ’come quello che mangiamo e quanto è attivo il nostro stile di vita.

L'epigenetica altro non è se non lo studio di come i nostri comportamenti e l'ambiente possano influenzare il modo in cui funzionano, in cui si esprimono, i nostri geni.


A differenza delle mutazioni genetiche, i cambiamenti epigenetici sono reversibili e non cambiano la sequenza del DNA, ma possono modificare il modo in cui il nostro corpo codifica per una sequenza di DNA accendendo, spegnendo o rallentando i nostri geni.

Il genoma contiene le istruzioni per produrre tutte le proteine necessarie per il corretto funzionamento del nostro corpo, è il nostro manuale di istruzioni!


La metilazione e la demetilazione
La Metilazione

Partiamo ora da un esempio pratico: la metilazione del DNA.

Questo processo prevede l’aggiunta di un gruppo funzionale, un metile, ad un nucleotide della doppia elica in un punto ben preciso del DNA con lo scopo di alterare, modificare la trascrizione genica. Questo gruppo chimico può essere rimosso attraverso un processo chiamato demetilazione.


In genere, la metilazione spegne i geni e la demetilazione accende i geni.

La metilazione è una reazione chimica molto comune e serve anche alla produzione di numerosi neurotrasmettitori, ma anche alla sintesi di glutatione, tripeptide noto per la sua funzione antiossidante.


I cambiamenti epigenetici iniziano prima della nascita. A partire dalla fecondazione, l’embrione inizia a differenziarsi e nonostante tutte le sue cellule abbiamo gli stessi geni, l'epigenetica aiuta a determinare quale funzione avrà una cellula, ad esempio, se diventerà una cellula cardiaca, una cellula nervosa o una cellula dell'epidermide e così via.


L'ambiente e l'espressione genica
L'ambiente e l'espressione genica

Il ruolo dell’ambiente

Anche l’ambiente in cui viviamo influenza l’epigenetica e un esempio è il fumo.

Dobbiamo prendere quindi in considerazione il gene AHRR: i fumatori sono meno soggetti a metilazione rispetto ai non fumatori ed una differenza ancora più importante la si osserva nei fumatori incalliti: smettere di fumare aiuta la metilazione del DNA a carico di questo gene e, nel lungo periodo, l’ex-fumatore è capace di raggiungere livelli di metilazione, su questo gene, simili a quelli dei non fumatori!


Inoltre alcuni cambiamenti epigenetici aumentano il rischio di cancro.

Ad esempio, avere una mutazione nel gene BRCA1 che impedisce il suo corretto funzionamento aumenta la probabilità di tumore al seno ed altri tumori.


La cosa però davvero meravigliosa è che i cambiamenti epigenetici non sono permanenti e anche le nostre scelte alimentari hanno un grosso impatto sull’espressione dei nostri geni.


Cosa ci racconta la storia
La storia

Facciamo un esempio: Carestia olandese dell’inverno 1944-1945.


Le persone le cui madri erano incinte durante la carestia dell’inverno 1944-1945 hanno dimostrato maggiori probabilità di sviluppare alcune malattie quali malattie cardiache, schizofrenia e diabete di tipo 2. Circa 60 anni dopo la carestia, i ricercatori hanno esaminato i livelli di metilazione nelle persone le cui madri erano incinte durante questo arco di tempo. Queste persone avevano aumentato la metilazione in alcuni geni e diminuito la metilazione in altri rispetto ai loro fratelli che non erano stati esposti alla carestia prima della loro nascita.


Queste differenze nella metilazione potrebbero aiutare a spiegare il motivo per il quale queste persone avevano una maggiore probabilità di sviluppare alcune malattie nel corso della vita.


Ecco quindi che l'ambiente, ma anche i comportamenti messi in atto da una donna incinta durante la gravidanza possono cambiare l'epigenetica del bambino.

Alcuni di questi cambiamenti possono restare scritti nel DNA per decenni e potrebbero rendere il bambino più propenso a sviluppare determinate patologie.

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