Lo sapevi che la causa dell’intolleranza al lattosio è il gene MCM6?
L'intolleranza al lattosio è frequente in molte popolazioni. La lattasi è l'enzima che digerisce il lattosio nel latte, e mentre ce n'è in abbondanza nei neonati mammiferi, inclusa la maggior parte degli esseri umani, l'attività della lattasi generalmente diminuisce dopo lo svezzamento. In alcuni individui, tuttavia, l'attività della lattasi persiste ad un livello elevato per tutta la vita adulta, consentendo loro di digerire il lattosio da adulti. In alcuni casi tuttavia un livello abbassato di lattasi può portare all'incapacità di digerire il lattosio da adulto e quindi all'intolleranza al lattosio (e al latte).
L'intolleranza al lattosio è stata principalmente collegata agli SNP trovati nel gene MCM6. Tipicamente questi SNP includono i geni rs4988235 ed rs182549, per i quali gli alleli (T) e (A), rispettivamente, formano un aplotipo che prevede la persistenza della lattasi (evitando così l'intolleranza al lattosio). Mutazioni in questi alleli causano i problemi di intolleranza.
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