Lo sapevi che una mutazione genetica al gene CFTR è responsabile della fibrosi cistica?
Quando il gene CFTR presenta una mutazione, risulta così difettoso da diventare responsabile dell’insorgere di una patologia francamente invalidante come la fibrosi cistica.
Nella fibrosi cistica la mancata fuoriuscita di cloro dalle cellule porta ad un riassorbimento di acqua e sodio che riduce sensibilmente i fluidi extracellulari rendendo così le secrezioni più dense e ostacolando così il flusso dei liquidi in numerosi organi ed in particolare in polmoni e pancreas. Nei polmoni, il muco, denso e appiccicoso, ostruisce le vie aeree e intrappola i germi, come i batteri, portando a infezioni, infiammazioni, insufficienza respiratoria e altre complicazioni. La patologia ha un decorso che dipende dal protocollo di cura e dalle complicanze che possono insorgere, tuttavia una diagnosi rapida può essere determinante per allungare la vita del paziente. Da qui la necessità di eseguire screening genetici come quelli di MyGenHome!
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