Lo sapevi che la quantità accumulata di colesterolo LDL è controllata dal gene PCSK9?
Il gene PCSK9 fornisce istruzioni per sintetizzare una proteina che aiuta a regolare la quantità di colesterolo nel flusso sanguigno. Il colesterolo è una sostanza cerosa, simile ai grassi, che viene prodotta nel corpo e ottenuta da alimenti che provengono da animali.
La proteina PCSK9 controlla il numero di recettori delle LDL poiché questi ultimi svolgono un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue.
Il numero di recettori della lipoproteina a bassa densità sulla superficie delle cellule del fegato determina la velocità con cui il colesterolo viene rimosso dal flusso sanguigno. La proteina PCSK9 scompone i recettori della lipoproteina a bassa densità prima che raggiungano la superficie cellulare, quindi più colesterolo può rimanere nel flusso sanguigno.
I ricercatori hanno diverse mutazioni geniche PCSK9 che causano la “ipercolesterolemia familiare”. Il colesterolo in eccesso circola attraverso il flusso sanguigno, si deposita in modo anomalo in tessuti come la pelle, i tendini e le arterie che forniscono sangue al cuore (arterie coronarie). Un accumulo di colesterolo nelle pareti delle arterie coronarie aumenta notevolmente il rischio di una persona di avere un infarto.
La maggior parte delle persone con ipercolesterolemia familiare eredita una copia alterata del gene PCSK9 da un solo genitore affetto e una copia normale del gene dall'altro genitore. Questi casi sono associati a un aumento del rischio di malattie cardiache precoci, in genere a partire dalla quaranta o cinquantina di anni ' 50 di una persona. Raramente, una persona con ipercolesterolemia familiare nasce con due copie mutate del gene PCSK9. Questa situazione si verifica quando la persona ha due genitori affetti, ognuno dei quali trasmette una copia alterata del gene. Questo caso di due mutazioni geniche PCSK9 si traduce in una forma più grave di ipercolesterolemia che deve trattata per tempo.
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