Esiste una relazione tra mutazione ESR-1 ed Osteoporosi?
Gli Estrogeni sono indispensabili per l’acquisizione del picco di massa ossea in entrambi i sessi e per il suo mantenimento negli adulti.
Condizioni patologiche associate a un deficit prematuro degli estrogeni accelerano la perdita della massa ossea. Il deficit estrogenico è la causa principale d’Osteoporosi postmenopausale e gioca un ruolo importante anche nell’Osteoporosi senile, causando in entrambi i casi una maggiore incidenza di fratture dovute alla fragilità delle ossa.
Le due isoforme del recettore estrogenico (ER-beta e ER-alpha) sono codificate da due geni diversi (ESR2 e ESR1) con distribuzione tessuto specifica. Questi hanno capacità diverse nel legare il ligando (estrogeni e antiestrogeni) e nell’attivazione della trascrizione dei geni bersaglio.
Diverse osservazioni mostrano il coinvolgimento di questi recettori nella determinazione della BMD (Bone Mineral Density) in entrambi i sessi.
Questo tipo di disfunzione porta ad una ridotta risposta agli estrogeni endogeni, una BMD più bassa e un maggiore rischio di Osteoporosi.
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