Lo sapevi che Acido Folico e Folato non sono la stessa cosa?
Ma partiamo dall’inizio... Un gene importantissimo nel nostro corpo chiamato MTHFR fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato metilentetraidrofolato reduttasi. Questo enzima gioca un ruolo nell'elaborazione di omocisteina e folato.
L'omocisteina è un amminoacido importante nel mantenimento delle cellule. Il folato invece è una delle vitamine del gruppo B necessarie al midollo osseo per fabbricare globuli rossi e bianchi. Il Folato converte anche carboidrati in energia e aiuta la produzione di DNA e RNA.
L’MTHFR converte una forma di folato chiamata 5,10-metilenetetraidrofolato in una diversa forma di folato: L-5 Methylfolate (vitamina B9), forma attiva, che viene poi utilizzata per la produzione tra gli altri di serotonina e dopamina, attori chiave in tanti disturbi e patologie comportamentali (ADHD, autismo e disturbi dell'umore).
Quindi, se il gene MTHFR è mutato, non può produrre correttamente l'enzima, il che interrompe i processi lungo la catena produttiva a valle. La mutazione si può verificare in due punti: in posizione 677 e 1298.
La mutazione in posizione a 677, che è la posizione più studiata, se omozigote porta ad avere una riduzione di velocità enzimatica che può arrivare al 70%. Non dovrebbe sorprendere che la mutazione MTHFR è correlata con molte delle comorbilità studiate in neuropsichiatria. Spesso questa mutazione si trova in persone affette da depressione ricorrente e ADHD (disturbo dell’attenzione). Inoltre, vari studi hanno trovato che il 98% di bambini con autismo e asperger hanno almeno una delle versioni mutate di MTHFR.
Knowledge is Power!
La popolazione Italiana, per motivi storici e di selezione genetica, ha un alto tasso di polimorfismi relativi al gene MTHFR. Se uno viene a conoscenza di avere questi polimorfismi, il trattamento è relativamente semplice e varia a seconda della composizione genetica dell'individuo o del genoma. Le strategie di cura della deficienza sono essenzialmente quattro:
Metil-Folato (Forma biologicamente attiva di vitamina B9 utile a bypassare MTHFR)
Forma biologicamente attiva della Vitamina B12 (Metilcobalamina)
Forma biologicamente attiva della Vitamina B6 (piridossina-5-fosfato o P-5-P)
Eliminazione cibi addizionati di acido folico.
A tal proposito molti genitori scoprono che i bambini affetti da ADHD trovano grande beneficio nell'assunzione di tali integratori già metilati con miglioramenti negli sbalzi d'umore di questi bambini. I bambini diventano spesso più calmi e la sintomatologia diventa molto più gestibile.
Quali sono le condizioni cliniche associate alla mutazione genica MTHFR?
Maggiore suscettibilità alle malattie cardiovascolari e tromboemboliche (coaguli di sangue, ictus, embolia e infarti) Depressione Epilessia Psicosi maniaco-depressiva Schizofrenia Cancro al colon Leucemia (cancro del sangue) Forte dolore e stanchezza Dolori al sistema nervoso (fibromialgia) Emicrania Problemi di gravidanza e aumento degli aborti spontanei
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